Quais são os sintomas e implicações do RBD?

A manifestação mais típica do RBD é realizar os sonhos por meio de movimentos como pontapés, socos ou golpes, juntamente com expressões vocais como falar, gritar ou expressões emocionais.

Quando as pessoas acordam durante esses episódios, geralmente conseguem-se lembrar do sonho.

Estes sintomas podem aumentar o risco de lesões para si ou para o/a seu/sua parceiro/a, especialmente se eles se tornarem mais graves com o tempo.

Além disso, pessoas com RBD têm maior risco de desenvolver doenças neurológicas a longo prazo, como a doença de Parkinson. Portanto, pode ser uma indicação para o aparecimento de tais condições. Para identificar tratamentos que previnam ou retardem doenças neurodegenerativas, é essencial entender os primeiros sinais e a evolução dessas doenças numa fase inicial. Os resultados do estudo RBD no Luxemburgo fornecerão conhecimentos importantes para essa pesquisa sobre melhores tratamentos para doenças neurodegenerativas associadas a RBD.

Como se trata o RBD?

O RBD pode ser tratado com medicação que pode reduzir significativamente os sintomas e melhorar a qualidade do sono. Várias opções de tratamento estão disponíveis. Após consultar um especialista e ter um diagnóstico formal de RBD, um plano de tratamento individualizado pode ser desenvolvido, com base nos seus sintomas pessoais e historial médico.

Além disso, algumas intervenções simples podem ser realizadas para reduzir os riscos de se magoar/machucar durante movimentos descontrolados:

• Afastar objectos da cabeceira
• Afastar a cabeceira da janela
• Colocar as almofadas ou o próprio colchão no chão ou instalando grades na cama para evitar cair da cama causando ferimentos

Posso herdar o RBD?

Existem estudos recentes sobre a hereditariedade genética de RBD. Até agora, os resultados indicam que parentes de primeiro grau de pessoas afectadas por RBD são mais propensos a desenvolver RBD eles próprios do que um grupo de controlo. Isto sugere um componente genético da doença, no entanto, o seu mecanismo exacto ainda não foi descoberto.

Quais são os factores de risco? O estilo de vida, a nutrição ou medicação podem influenciar o RBD e os seus sintomas?

Existem vários fatores de risco conhecidos para RBD, que incluem baixo nível de atividade física, diabetes, traumatismos cranianos, distúrbios neurológicos, tabagismo, consumo excessivo de álcool ou medicamentos como antidepressivos. O início do RBD depende da interacção de vários factores. Geralmente, um estilo de vida saudável pode ser considerado benéfico e reduzir a probabilidade de desenvolver RBD. Notavelmente, os factores de risco ambientais e comportamentais para RBD são muito semelhantes àqueles associados à doença de Parkinson, o que apoia uma ligação entre RBD e Parkinson.

Eu por vezes tenho sonambulismo. Tenho RBD?

Sonambulismo é uma condição diferente de RBD. As pessoas afectadas podem experimentar movimentos semelhantes ao RBD durante o sonambulismo - no entanto, acordar do sonambulismo é geralmente mais difícil do que durante um episódio de RBD. Além disso, depois de acordar do sonambulismo, as pessoas geralmente estão mais confusas e dificilmente se lembram dos seus sonhos. Assim, sintomas como caminhar, comer e beber ou outras atividades quotidianas estão mais relacionados ao sonambulismo e não sugerem imediatamente RBD.

Qual é a relação entre RBD e a doença de Parkinson?

O RBD ocorre devido a uma disfunção cerebral, que faz com que os músculos fiquem activos em vez de em repouso (como é normalmente o caso durante a fase REM do sono). Estudos científicos observaram que uma percentagem significativa de pessoas com RBD também desenvolve um distúrbio neurodegenerativo, como a doença de Parkinson, mais tarde na vida.

Assim, os investigadores do estudo RBD no Luxemburgo esperam que, monitorizando de perto um grupo de participantes afectados por RBD, eles aprendam mais sobre os primeiros sinais da doença de Parkinson e a sua evolução. Eles têm como objectivo compreender melhor os factores de risco que desempenham um papel na transição de RBD para o início da doença de Parkinson. Isto formará a base para o desenvolvimento de novas estratégias para tratar ou prevenir a doença de Parkinson.

Todas as pessoas com RBD desenvolvem doença de Parkinson – e vice-versa?

O diagnóstico e o início do RBD não significam necessariamente o início da doença de Parkinson agora ou no futuro. No entanto, como ambos são baseados em distúrbios do sistema nervoso central e partilham muitos factores de risco, a probabilidade de desenvolver Parkinson após RBD aumenta significativamente.

Por sua vez, doenças neurodegenerativas como a doença de Parkinson ou Alzheimer também podem causar o aparecimento de RBD, sendo também um factor de risco para RBD.

Em conjunto, isto causa uma alta prevalência de RBD entre pacientes com doença de Parkinson, que é estimada em 33 - 50%.

O tratamento do RBD pode aliviar a progressão para a doença de Parkinson?

Até o momento, não há medicamentos disponíveis que possam interferir na transição de RBD para a doença de Parkinson.

Que medicações podem agravar os sintomas de RBD?

Normalmente, antidepressivos ou inibidores específicos da recaptação da serotonina (SSRIs) podem desencadear ou exacerbar os sintomas de RBD. Para investigar se um dos seus medicamentos actuais também pode induzir o aparecimento de RBD, consulte o seu médico.

Qual é o objectivo do estudo?

Os investigadores pretendem entender quantas pessoas no Luxemburgo têm RBD e investigar a ligação entre RBD e a doença de Parkinson em mais detalhe. A estratégia é acompanhar de perto um grupo de participantes com RBD, a fim de aprender mais sobre os primeiros sinais e factores de risco da doença e a sua evolução. Em última instância, isto pode melhorar o diagnóstico numa fase mais precoce, permitindo um tratamento antecipado e, portanto, mais eficiente.

Porque devo participar?

A ligação entre a doença de Parkinson e o RBD ainda não é totalmente conhecida. Para determinar a incidência de RBD na população luxemburguesa e para aumentar as chances de ter um grupo de pessoas com RBD que seja de tamanho significativo para o estudo, é preciso um grupo alargado de voluntários que respondam ao questionário, de maneira a atingir os objectivos do estudo.

Com a sua participação, não vai estar apenas a apoiar a investigação biomédica, mas também irá contribuir para o desenvolvimento de novas estratégias para o diagnóstico e tratamento da doença de Parkinson.

A participação é remunerada?

Não. A participação no estudo não prevê qualquer remuneração ou compensação financeira de qualquer espécie. Não há também qualquer custo ou encargo associado com a sua participação em qualquer fase do estudo.

Este é um ensaio clínico?

Não. O estudo RBD do Luxemburgo não é um ensaio clínico. Não receberá medicações nem lhe será pedido que altere a sua medicação habitual.

Quanto tempo dura a minha participação? O que tenho de fazer?

Se concordar em participar no estudo, você realizará um questionário online fazendo login com o código de autenticação na carta que receberá pelo correio. O questionário leva no máximo 10 minutos a ser preenchido e avaliará o seu comportamento durante o sono e potenciais sintomas.

Numa segunda etapa, a equipa do estudo entrará em contacto telefonico com os participantes com maior probabilidade de ter RBD para uma breve entrevista. Esses participantes receberão um teste de olfacto para fazerem em casa, e um segundo questionário pelo correio. Nesta fase, o facto de ter sido contactado novamente não significa que lhe foi diagnosticado RBD.

Em seguida, estes participantes serão contatados por telefone e convidados para a Clínica de Investigação de Parkinson para exames neurológicos e neuropsicológicos.

Finalmente, os participantes que não apresentarem sinais de doenças neurodegenerativas e com suspeita de RBD serão submetidos a uma avaliação do sono em Laboratório do Sono certificado de um dos hospitais do Luxemburgo e/ou por um dispositivo de avaliação do sono em casa. Se o diagnóstico de RBD for confirmado, os participantes serão então convidados a participar no estudo longitudinal, o que significa visitas anuais de acompanhamento e colheita de fluidos biológicos (sangue, urina e saliva). Voluntários saudáveis também serão convidados a participar nessa nova coorte como controlos.

Recebo uma avaliação médica pessoal?

Os participantes que concluíram as primeiras etapas do estudo, ou seja, os questionários e o teste de olfacto (veja acima), e foram selecionados para um acompanhamento posterior, receberão um convite para uma avaliação pessoal na Clínica de Investigação de Parkinson. Durante esta avaliação médica, você será submetido a exames neurológicos e neuropsicológicos antes de definir se você se qualifica para a última etapa do estudo. Na etapa final, os participantes serão submetidos à análise do sono para confirmação do diagnóstico de RBD. Se suas respostas não sugerirem um possível RBD, você não fará uma avaliação pessoal da sua qualidade de sono. Nesse caso, a equipa do estudo pode oferecer-lhe uma carta de encaminhamento para que, com o seu médico, seja realizada uma discussão mais aprofundada ou outras medidas diagnósticas, se você tiver problemas de sono.

O que acontece às minhas amostras e informações pessoais?

Todos os dados pessoais são armazenados confidencialmente de acordo com os regulamentos do Regulamento Geral de Proteção de Dados (RGPD), numa forma pseudonimizada. Os participantes podem retirar o consentimento de armazenamento de dados pessoais a qualquer momento, sem dar uma razão, entrando em contato com a Clínica de Investigação de Parkinson. Tal decisão não afectará os participantes de forma alguma. Também podem solicitar que os seus dados sejam removidos do banco de dados.

O que acontece às amostras recolhidas ao longo do estudo?

Todas as amostras biológicas são armazenadas com segurança no Biobanco Integrado de Luxemburgo (IBBL). Os dados são armazenados em servidores de dados encriptados localizados no Centro de Biomedicina de Sistemas de Luxemburgo (LCSB, Universidade de Luxemburgo), que implementa as medidas de segurança adequadas. Todos os dados são pseudonimizados, o que significa que um código de referência confidencial será usado em vez das suas informações pessoais. Este código por si só não permite que você seja diretamente identificado e só será usado para o processamento científico dos seus dados. Apenas membros autorizados da equipa de investigação têm acesso a estes dados.

A informação que eu forneço é partilhada com o meu médico?

A priori, nenhum dado será compartilhado com outros médicos. No entanto, a equipa do estudo pode compartilhar os resultados do estudo com o seu médico, se desejar, o que pode contribuir para um melhor tratamento se você tiver problemas de sono. Especificamente, para pessoas afectadas por distúrbios do sono inexplicáveis, a participação no estudo pode ajudar a diagnosticar RBD e iniciar o tratamento com o seu médico, para melhorar a qualidade do sono com base neste diagnóstico.

O que acontece se o resultado do meu questionário online indicar que posso ter RBD?

As respostas da sua pesquisa online serão analisadas e, caso haja uma grande probabilidade de diagnóstico de RBD, você será contactado novamente por telefone pela nossa equipa de estudo. Esta ligação tem como objectivo reconfirmar as informações relacionadas às respostas do inquérito online. Nesta fase, o facto de ser contactado novamente não significa que foi diagnosticado com RBD.

Dependendo das suas respostas durante a entrevista por telefone, você pode receber pelo correio um teste de olfacto simples para administrar em casa com um segundo questionário. Em seguida, os participantes com maior probabilidade de ter RBD serão contactados por telefone e convidados para a Clínica de Investigação de Parkinson para exames neurológicos e neuropsicológicos.

Esta avaliação tem como objectivo excluir a presença de doenças neurodegenerativas do grupo de alfa-sinucleiopatias (por exemplo, doença de Parkinson) ou comprometimento cognitivo grave. Caso você não seja afectado por nenhuma condição mencionada acima, você será convidado a se submeter a uma avaliação do sono em Laboratório do Sono certificado de um dos hospitais do Luxemburgo e/ ou por uma modalidade equivalente.

O que acontece se eu for diagnosticado com RBD?

No caso de você ser diagnosticado com RBD confirmado pela avaliação do sono, um membro da equipa do estudo irá informá-lo e discutir as próximas etapas. Neste caso, você qualifica-se para as próximas etapas deste estudo: uma avaliação do neurologista, neuropsicólogo e enfermeira da equipa anualmente (com visitas adicionais opcionais).

O que acontece num laboratório de sono?

Se você se qualificar para uma consulta no laboratório do sono, será solicitado a lá passar duas noites consecutivas para monitorizar de perto o seu comportamento durante o sono. Isso significa que você será submetido a uma avaliação não-invasiva e padrão dos distúrbios do sono, chamada polissonografia. No laboratório do sono, você é filmado enquanto dorme para registrar os seus movimentos, e a sua actividade cerebral é medida (por electroencefalograma) durante o sono. Você é informado sobre o procedimento detalhado no local e o seu consentimento é-lhe pedido.

O que acontece durante as examinações?

Os participantes com a maior probabilidade de ter RBD e sem sinais de doença neurodegenerativa são submetidos a uma avaliação do sono por polissonografia em Laboratório do Sono certificado de um dos hospitais do Luxemburgo ou por uma modalidade equivalente (dispositivo móvel de avaliação do sono). A polissonografia envolve o registro simultâneo de sinais de electroencefalograma (actividade cerebral), electrooculograma (actividade ocular) e electromiograma (actividade muscular) durante uma noite de sono. Este procedimento não é invasivo e não apresenta nenhum risco específico para o participante. Além disso, uma nova avaliação do sono em casa será usada durante pelo menos duas noites consecutivas num subconjunto de participantes. O participante escolhido para a avaliação do sono em casa será instruído pela equipa profissional da Clínica de Investigação de Parkinson.

O que é um dispositivo móvel de avaliação do sono em casa?

É uma nova alternativa à polissonografia padrão. O participante pode ser solicitado a visitar o laboratório do sono e/ ou receber um dispositivo móvel de avaliação do sono para usar em casa. Nesse caso, o participante recebe instruções passo a passo pessoalmente junto com o dispositivo para levar para casa. Como no laboratório do sono, o dispositivo irá capturar o movimento e inclui uma câmera e um tripé para registrar o movimento durante o sono. A avaliação também deve ser feita em 2-3 noites consecutivas.

O que acontece se mudar de ideia e não quiser mais participar?

Se decidir rescindir a sua participação no estudo, pode fazê-lo a qualquer altura e sem dar qualquer justificação.

Como posso beneficiar da minha participação?

Os participantes não devem esperar um benefício imediato do estudo, já que o principal motivo para participar é ajudar os investigadores a entender melhor e a encontrar melhores tratamentos para RBD e doenças neurodegenerativas associadas. No entanto, para participantes com distúrbios do comportamento do sono ainda inexplicados, o procedimento do estudo pode fornecer etapas para diagnosticar RBD e, uma vez que o diagnóstico seja confirmado, iniciar o tratamento para melhorar a qualidade do sono (não associado ao estudo). Alguns dos participantes também poderão beneficiar dos procedimentos de diagnóstico, confirmando ou excluindo qualquer forma de parkinsonismo. As visitas regulares de acompanhamento oferecidas aos participantes com RBD podem ser benéficas, ajudando a monitorizar seus sintomas. Os participantes com RBD que evoluam para uma doença neurodegenerativa podem lucrar com o acesso precoce aos tratamentos existentes e futuros ensaios para prevenir a progressão da neurodegeneração.

Por favor note que não podemos fornecer uma avaliação médica personalizada a todos os participantes, mas apenas àqueles na qual RBD é sugerida com base nos resultados dos questionários e testes.

No entanto, a sua participação – mesmo se dormir bem – é extremamente valiosa e irá ajudar-nos a compreender quantas pessoas no Luxemburgo sofrem do distúrbio de comportamento do sono REM (RBD). Em última instância, os participantes contribuem para o desenvolvimento de novas ferramentas de diagnostico e a cimentar o caminho para futuros tratamentos neuroprotectores.

Porque é que o inquérito não está disponível em Luxemburguês?

Para que os questionários médicos ou psicológicos possam ser utilizados na investigação numa língua específica, é muito importante que sejam normalizados e validados. Isto é necessário para atingir o mais alto padrão de qualidade de investigação e tornar as respostas comparáveis na comunidade internacional de investigação. Os inquéritos de investigação são geralmente estabelecidos em línguas que são faladas em diferentes países do mundo. Para o luxemburguês, tais questionários padronizados infelizmente não existem muitas vezes. Assim, fornecemos versões padronizadas dos questionários noutras 4 línguas mais utilizadas no país: francês, alemão, inglês e português. Agradecemos a vossa compreensão!

Posso também responder ao inquérito online presencialmente ou por telefone?

Os questionários devem ser preenchidos online. Se precisar de assistência para preencher o formulário, pode telefonar para a equipa do estudo RBD (+352 44 11 48 48) que terá todo o gosto em guiá-lo através do processo.

Não habito no Luxemburgo. Posso participar?

O estudo apenas pode incluir pessoas residentes no Luxemburgo entre as idades de 55 e 75 anos.

Eu acho que tenho RBD, mas estou fora do grupo-alvo (abaixo dos 55 anos, acima dos 75 anos). Posso participar mesmo assim?

Infelizmente, não. O estudo não inclui pessoas mais jovens que 55 anos devido à baixa prevalência (e portanto, taxa de identificação) do RBD nesta faixa etária. Por outro lado, o estudo não inclui pessoas acima dos 75 anos para evitar factores de confusão por causa de potenciais comorbilidades.

Tenho menos de 55 anos, ou mais de 75, mas um dos membros da minha família tem/tinha RBD ou doença de Parkinson. Posso participar?

Como indicado acima, o estudo Luxemburguês do RBD é projectado apenas para uma faixa etária entre os 55-75 anos. No entanto, se suspeita ter RBD com base em sintomas observados ou relatos do/a seu/sua parceiro/a, por favor contacte o seu médico.

Fui diagnosticado com a doença de RBD ou Parkinson e pertenço ao público-alvo (55-75 anos de idade). Posso participar no inquérito?

 Sim, pode participar mesmo que já tenha sido diagnosticado com a doença de RBD ou Parkinson, se tiver entre 55 e 75 anos de idade. O objectivo do inquérito é determinar a incidência da doença de RBD na população luxemburguesa.

Posso interromper o inquérito e continuar mais tarde?

Pode entrar no questionário online com o código de autenticação pessoal que recebeu na sua carta. Uma vez iniciado o inquérito, este deve ser preenchido de uma só vez. Não é possível fazer uma pausa e voltar ao inquérito numa fase posterior.

Até quando posso responder ao questionário?

O período para preencher o questionário é-lhe comunicado na carta que contém o código de autenticação pessoal.

Tenho entre 55 e 75 anos de idade mas não recebi/perdi a minha carta. O que devo fazer?

Se está entre o grupo alvo do estudo mas já não tem a carta, pode contactar a equipa do estudo RBD (veja o número de telefone abaixo) para que o assistam.

Em que línguas posso responder ao questionário?

O questionário online está disponível em alemão, francês, português e inglês. Do mesmo modo, em todas as outras fases do estudo, a comunicação é possível em todas as línguas acima. A nossa equipa fala todas estas línguas, incluindo o luxemburguês.

É seguro visitar a clínica/laboratório do sono na situação actual?

Temos plena consciência de que a actual situação de pandemia impõe muitos desafios. Ainda assim, estamos a tomar todas as medidas sanitárias necessárias e exigidas para minimizar o risco de infecção. Todas as visitas pessoais serão possíveis respeitando as normas públicas. Se tiver dúvidas, após receber o convite, envie-as à equipa de estudo do RBD Luxemburguês para discutir a sua situação.

Quem posso contactar em caso de problemas com o inquérito ou outras perguntas sobre o estudo?

Em caso de ter mais questões, pode telefonar para a linha de ajuda do estudo RBD Luxemburguês (+352 44 11 48 48, Segunda a sexta-feira das 08:00-16:30h) ou enviar um email (rbd@uni.lu).

Se tiver qualquer outra questão, por favor contacte a Clínica de Investigação de Parkinson.